受付の際には、お薬手帳はお持ちですか？とお聞きします。
普段、どんな薬を飲んでいるか覚えておくことは大変ですよね。そこでお薬手帳は、処方された薬の名前・飲む量・回数などを記録に残しておくことを目的に作られています。
マリン調剤薬局では患者さまにお薬手帳をお作りしています。
★お薬手帳を持つ意味★
例えば、複数の病院にかかると同じような薬を処方されることがあります。ある人が頭が痛くて病院にかかって頭痛薬を処方されます。そして、さらに同じ人が次の日、歯医者さんで痛み止めの薬を処方されたとします。
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Ｑ．１１歳の孫娘は大きく開脚すると右脚付け根に痛みを訴えます。医師によると股関節に接する大腿（だいたい）骨の端の球状骨の部分が小さく、その結果、左脚に比べて右脚は２センチほど短いとのことです。現在は上靴に中敷きの装具を入れています。就学前からスポーツも積極的に取り組み、元気に通学しています。改善の余地はありますか。また、骨の成長を促すアドバイスもあれば教えてください。
＜回答＞ 名越智さん 札医大病院整形外科（札幌市中央区）
犬の保険 スペシャル企画として「犬の保険徹底比較」を行いました。
分かりにくいペットの保険の内容を丸裸にしちゃいます！！
そこで…犬辞典で紹介している５つのペット保険を分かりやすくまとめ表にしました。徹底的に調べ上げた内容を見比べてみてください。
歯に穴があき、口臭が強くなる。
犬の虫歯は少ないとされていましたが、今では犬の口の病気の約10％が虫歯になります。
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RBC . 5.39 x 106 = 5,390,000539
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名古屋に住む２５歳の女性です。５年ほど前から原因不明の顔面痛で悩んでいます。スルーダー神経痛のペインクリニック脳神経外科で評判の山本クリニック世田谷 山本先生のペインクリニックで本物の神経ブロックを受けたい。真摯で暖かい山本先生の治療を受けたいです。決断致しました。
東京都 脳神経外科 山本クリニックのホームページへようこそ。
痛み、苦しみ、病気のことでご心配な方、
何でも、お体のことで悩んでおられる方、絶体絶命の方、
一人で考え込まず、まず山本クリニックへお越しください。
山本クリニックの公式ホームページのトップページ
です。
顔や眼や眼の奥や鼻の奥や歯の喉違和感や痛み・顔面片頭痛・スルーダー神経痛・ペインクリニック・。
口の中の痛み・口の中の違和感・顔や眼や眼の奥や鼻の奥や歯の喉違和感や痛み・顔面片頭痛・スルーダー神経痛・ペインクリニック・。
山本クリニック脳神経外科世田谷・山本クリニック美容外科世田谷・。
御相談者は典型的な
「顔面片頭痛」（「スルーダー」）＝
「「顔面下半分頭痛」：lower-half headache：Sluder」＝
「翼口蓋神経痛：よくこうがい神経痛：spheno-palatine neuralgia」＝
「スルーダー神経痛：Sluder's neuralgia」
です。
「スルーダー神経痛：Sluder's neuralgia」＝
「顔面下半分頭痛」：lower-half headache：Sluder」
とは
［合衆国（ＵＳＡ）」の「頭頚科外科医」である
「Greenfield Sluder：グリーンフイールド・スルーダー」
「Sluder:1908」により「1908」に始めて報告された「頭蓋顔面痛症候群」
であり。
「三叉神経痛」と実によく間違われます。
あるいは
「非定型顔面痛」（このような名称の顔面痛はありません）
とも間違われることも特徴です。
「発生部位」は
「口腔内」「鼻腔（びくう）」「眼窩」「後方乳様突起」などの
いわゆる「歯科口腔外科専門医先生」或いは「耳鼻科専門医先生」
の「領域」です。
「圧迫感」或いは「疼痛」として発生するこの「病態」は
「「翼口蓋神経節：よくこうがい神経節：spheno-palatine ganglion」
への上顎動脈の拡張による
「圧迫刺激」によると考えられています。
そして
刺激の原因としては
「蝶形骨：ちょうけいこつ」或いは
「後篩骨洞：こうしこつどう」の
「２次感染」或いは「「鼻腔（びくう）」内変形」
が原因とされています。
お受けもちの先生も一生懸命でいらっしゃることよく分かります。
正診断率の大変低い「機能性疼痛の「「病態」」」で御座います。
幼小児期に「副鼻腔炎」を反復されていたり「反復性上気道感染」
の「御既往」のあるかたに
出現することが多いものです。
しっかり治されるためには。「機能性末梢神経障害」にお強い
「脳神経外科専門医先生」或は「ペインクリニック専門医先生
を御受診されるのが宜しいと考えます。
但し「脳神経外科専門医先生」或は「ペインクリニック専門医先生」でも
「機能性末梢神経障害」に苦手な先生もいらっしゃいます。
「スルーダー神経痛：Sluder's neuralgia」など.
全く「病態名称」すらちんぷんかんぷんなこともあります。
このことは肝に銘じて何卒に御銘記下さいませ。
はじめまして。
突然メール申し訳ありません。
掲示板が閉鎖していたためメール送らせていただきました。
私は名古屋に住む２５歳の女性です。
５年ほど前から原因不明の顔面痛で悩んでいます。
もともと畜濃から一方の頬だけ顔面痛があり、そのあと畜濃がなおっても
痛みは消えず、歯科にいき上おやしらずを抜いても痛みはとれず
精神科にいき、抗うつ薬や鎮痛剤をのんでもまったくなおりませんでした。
脳のＭＲＩをとっても異常はみられないとのことで
原因がまったくわからない状態です。
そのあと麻酔科にいき、レーザー治療もしましたがだめで
最近までは痛みセンターという痛み専門のところに通い
鍼治療や神経をブロックする注射をうちましたが
それでもなおりません。
畜濃になったころからずっと痛みは慢性化していて
毎日痛みがあるのでつらい思いをしております。
最初片方だったものがいつのまにか両頬が痛いようになってきています。
少しでもなにか解決法がありましたらぜひお忙しいとはおもいますが
教えていただけないでしょうか？
そちらでもなおせるようでしたら、ぜひそちらのクリニックへ
行かせて頂きたいとおもっております。
すみませんが、宜しくお願いいたします。
Tuesday, September 01, 2009 2:09 PM
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下記に順を追って御回答致します。
まず。
「御回答」を★「１・」★「２・」
と「２とおり」の「御回答形式」にて「御回答」到しました。
「御相談者」にわかりやすい「御回答形式」のほうを
お読みいただけますか。
★「１・」
★疲労の予防と回復のヒント★
疲労の予防と回復には、身体面、精神面の両方が必要です。●睡眠
疲労回復のための一番のポイントは睡眠です。
睡眠により筋肉は緊張から開放されるとともに痛んだ部分は修復されます。また、睡眠中は脳の働きも休養状態に入り、精神的疲労も回復されるので、睡眠は心身ともにリフレッシュできるのです。
便秘のツボでいつでも便秘対策
便秘を解消する方法にツボを刺激する方法もあります。便秘に効くツボは、体の中にはたくさんありますが、ここでは手・足・おなかにある便秘のつぼをご紹介しています。ツボを探すのは難しそうに感じてしまいますが、初心者でも見つけやすいツボをピックアップしています。
【サラシア】整腸作用はオリゴ糖やビフィズス菌の5倍以上！
サラシアとは、昔からインドやスリランカでは生薬として利用されている植物です。糖尿病の特効薬とも言われ、糖の吸収を抑制する効果があります。しかし、サラシアの効果はそれだけではなく、腸内環境を整えて便通を改善する効果やダイエット効果、美肌効果などもあるんです。
【便秘対策】出てないな…と思ったらすぐにやるべき７つのこと
便秘対策のためにすぐにできることに、欠食しない・ダイエットをやめる・早寝早起きをする・ストレス解消をする・腸を動かす・乳酸菌や食物繊維を摂取するといったことがあります。便秘を解消するだけでなく、便秘にならない体質を作ることも大切ですよね！？ぜひ今日から取り入れていきましょう！！
食物繊維を多く含む春が旬の食べ物を集めてみた
最近は、さまざまな食べ物が1年中手に入るのですが、旬の食べ物は新鮮で味が良く、栄養価が高いです。春が旬の食材の中から、便秘の予防・改善に効果的な食物繊維を豊富に含む食材を集めてみました。旬の食材を取り入れて、便秘を解消していきましょう。
赤ちゃんの便秘で困ってる人必見！乳児の便秘まとめ
「便秘になったら病院に行けばいいでしょ？」もちろん病院で診てもらうことはたいせつですが、便秘にならないようにしてあげることが大切です。赤ちゃんの便秘になったらどうすればいいか知っていますか？
これを見るだけでダイエットのカロリーの全てがわかるまとめ
カロリーがわかるとダイエットの全てがわかる。消費カロリーと摂取カロリー、自分の基礎代謝量の計算方法までカロリーの三大知識をまとめました。エネルギーの出し入れがわかれば人がなぜ痩せるのか太るのかが理解できます。カロリーを覚えることは健康的なダイエットを行う上での必須知識なのです。
痩せないと悩んでいる人のためのダイエット方法
いつもダイエットしているのに痩せない・・・食べる量は減らしているのに痩せない・・・運動しているのに痩せないという人はちょっと心当たりのある記事かもしれません。便秘の人でダイエット中という方が多いので今回は痩せない人のダイエット方法をまとめてみました。
便秘の原因チェック！～便秘を引き起こす生活習慣を見つけよう～
便秘の原因は、栄養バランスや水分摂取のほかに生活習慣があります。朝食を食べないことやトイレを我慢すること、ストレスを溜めること、運動不足なども便秘の原因となってしまいます。便通改善のために、生活習慣を見直してみませんか？自分の生活習慣をチェックしていきましょう！
ただの便秘と思ったら…過敏性腸症候群だったということもある
便秘対策をしても全然良くならない…という人は、過敏性腸症候群の可能性があります。過敏性腸症候群はストレスが原因であるため、どんなに便秘対策を行っても、ストレスの原因を取り除かなければ症状はなくなりません。普通の便秘治療以外に、心理療法が必要となるんです。早めに専門家に相談する必要があるでしょう。
宿便＝残留便！？便が腸にこびりつくことはない！？
腸の中は検査などをしない限り、目で見ることはできないので、宿便が溜まっているかなんてわからないですよね！？本当に宿便ってあるのでしょうか。便秘の人は宿便が溜まりやすいとも言われていますよね。便秘がちな人なら、やっぱり気になってしまう宿便について解説します。
男性に多い痙攣性便秘は普通の便秘とは違う
女性の方が便秘になりやすいとされていましたが、近年は男性の便秘が増えています。特に、男性の便秘はストレスや過労が原因となる痙攣性便秘である場合が多く、解消法は一般的な便秘と少し違います。また、過敏性腸症候群である場合もあるんです。便秘に合った対処が必要です。痙攣性便秘を確認していきましょう。
便秘解消のためのオリゴ糖活用法
I.発熱性好中球減少症患者における高リスクあるいは低リスク患者の区別、
またはリスクアセスメントの役割とは何か？
1.発熱を呈する患者では重症感染を合併しているリスクのアセスメントが
おこなれなければならない(A-II)。リスクアセスメントにより、経験的抗菌薬治療が
どういった形でおこなわれるか（経口か静注か）、治療の場（外来か入院か）、
抗菌薬の治療期間が決まるかもしれない(A-II)。
2.ほとんどの専門家は、高リスク患者は7日以上続くまたは深刻な好中球減少症
（抗癌剤治療後、絶対値で 医学的合併症、低血圧、肺炎、腹痛、神経学的変化がある患者としている。
こういった患者は、経験的治療のために入院すべきである。(A-II)
3.低リスク患者、7日未満と短い好中球減少期間が予想され、合併症が全くないか
ほとんどない患者は、経口の経験的治療が適応となる。(A-II)
4. 公式なリスク分類としては、Multinational Association for
Supportive Care in Cancer(MASCC)スコアシステムを用いる。(B-I)
i. 高リスク患者はMASCCスコアが21未満である(B-I)。高リスクの全患者は
入院して経験的治療を受ける必要がある(B-I)。
ii. 低リスク患者はMASCCスコアが21より高いものである(B-I)。
この患者は経口および/または外来の経験的治療が適応されるかもしれない(B-I)。
II. 初期アセスメントとして、どのような敗血症の検査、培養がおこなわれるべきか
5.ラボ検査は血球分画を含むCBC、血小板、血清クレアチニン、尿素窒素、
電解質、肝機能酵素、総ビリルビンが行われるべきである(A-III)。
6.最低でも2セットの血液培養が推奨される。
中心静脈カテーテルが留置されている場合は、そのルーメンと末梢静脈
から採血してもよい。中心静脈カテーテルがない場合は、末梢静脈から
2セット採取すべきである(A-III)。40kg未満の患者の場合、
血液培養量はトータルの血液量の1%未満におさえるべきである
（トータル血液量は通常70 mL/kg）(C-III)。
7. 感染が疑われる部位からの培養検体は、臨床的に適応がある場合
採取されるべきでる(A-III)。
8. 胸部レントゲンは呼吸器症状がある場合に適応となる(A-III)。
ほとんどの見当違いだとどのような安全されるものとすることができます陰茎のサイズについては懸念されます。素晴らしいセックス多くの合計は、部品（または長さ）以上です。うまくいけば、何の研究者と定期的に人々の詳細については学習の陰茎のサイズの詳細については男性の理解を助けるかもしれないと言うてはなりま� �ん。
どのような研究についての平均陰茎のサイズを告げて
食物アレルギーには、牛乳を飲むことで人体にアレルギー症状が現れる牛乳アレルギーというものがあります。卵アレルギーについで多いのが牛乳アレルギーであり、厚生労働省により「特定原材料」として表示義務付けされている５品目のうちの１つです。牛乳に含まれる２０種類以上のタンパク質の中で、アレルギー反応を誘起しやすいのは、カゼインやβラクトグロブリンなどです。
牛乳アレルギーの症状としては、下痢、嘔吐などの消化器系症状のほか、アトピー性皮膚炎、喘鳴、ときにはアナフィラキシーショックという重篤な症状まで引き起こします。牛乳アレルギーは一般に乳幼児期に発症します。生まれて間もない赤ちゃんに牛乳、または牛乳を原料とした人工乳を与えると、消化能力と免疫機能の未発達が原因で、体内で牛乳たん白質に対する抗体ができ、牛乳アレルギーを起こしやすい状態をつくります。
しかし、成長と共に消化能力や免疫機能が発達していき、乳児期の牛乳アレルギーは、２～３歳頃までにはたいてい治り、学童期には少なく、成人では稀になります。因みに牛乳を飲んで下痢をする成人の場合は大部分が牛乳アレルギーではなく、乳糖不耐といわれるものです。まれに腹部不快感や下痢、腹痛などの症状が表れることがありますが、これはたくさんの牛乳を一気に飲むことが原因で牛乳アレルギーではありません。
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犬たちがかかる病気のなかに、"ケンネルコフ"という病気があります。
ケンネルコフは、しつこい咳やくしゃみ、鼻水などの風邪によく似た症状を伴うことから、一般には、"犬カゼ（風邪）"と呼ばれたりもしますが、正確には風邪ではなく、主にパラインフルエンザウイルス、犬アデノウイルスII型、気管支敗血症菌（ボルデテラ菌）などのウイルス、細菌、真菌（かび）などの感染によって引き起こされる呼吸器に炎症を伴う感染症の総称です。
ケンネルコフは、感染した犬たちの唾液や痰、鼻水などに接触して感染する接触感染や飛沫感染が主な感染源ととなります ので、一般のご家庭では、たとえば犬を多頭飼いされている場合などは、一頭が感染するとあっという間に感染が広がるといったことが起こります。
とくに、免疫力が弱い子犬や、高齢犬はとても感染しやすいので、十分な注意が必要です。
ケンネルコフの治療には、インターフェロンなどの抗生物質などの投与、咳止めや去痰剤の投与、ネブライザーを使った吸入治療などが行われますが、食事療法によって犬たち自身の免疫力が高めるといった治療も同時に行われます。
ケンネルコフを予防するには、ウィルスが活性化する冬場などのお散歩の時に、たくさんの犬が集まる場所を避ける、咳をしている他の犬に近づかない、飼い犬の体調が悪い日には散歩を控えるといった気配りがポイントです。
特に、多 頭飼いをされているおうちでは、飼い犬にしつこい咳やくしゃみ、鼻水などの風邪によく似た症状が診られるようなら、まず獣医さんを受診することが大切です。
そして、もし、ケンネルコフとの診断を受けたら、他の飼い犬に感染が広がるのを防ぐために、感染した犬を一時的に隔離したり、ケージや食器などの消毒を行なうことも必要になりますので、その点についても獣医さんに相談してみてくださいね。
今回は、犬の呼吸器感染症のひとつ、ケンネルコフの原因と予防法についてご紹介しました。
犬伝染性気管支炎（ケンネルコフ）は乾いたせきがまず特徴的で、子犬の咳といえばこの病気の可能性が高いので病院での診察を勧めます。運動や興奮時、気温が変化した時、ひどくなり発作的にせきをするため喉に何か詰まっているようなゲッツゲッツといったせきをします。
症状が軽いうちは微熱があるだけで元気はあしますが、幼犬、老犬、十分な免疫をもたない犬は抵抗力が低いため、症状がひどくなり高熱、膿のような鼻水が出て食欲もなくなってきます。
症状が重くなると肺炎になる場合もあるので早い時期での対処が必要となります。
役に立った：39件
マンションの１Ｆに住んでいます。
駐車場と隣接しており、
その駐車場でいつも小学生が２～５人で（軟式ボールで）
キャッチボール（野球？）をしています。
フォーク連合（EU）、VA（Vocus）2009年6月16日は
ヴィニーテスタヴァーディは、彼の長いNFLのキャリアを通して広範囲に旅してきたが、今週、彼は彼の夢は、収益フォーク連合（EU）、バージニア州の小さな村に戻ります大学フットボールをプレイする奨学金が現実のものとなった。
、プロボウル攻勢タックルとスーパーボウルのチャンピオンハイズマン賞を受賞した記録的なNFLのクォーターバック、ヴィニーテスタヴァーディ：2009年6月18日の夜、フォーク連合陸軍士官学校では、殿堂の風魔スポーツホールに4新しいメンバーを入会され、ローマのObenは、NBAのベテランとノースカロライナ州の歴史、Shammondウィリアムズ大学で最高の3点シューターと伝説の風魔フットボールのコーチ、RL "赤"プリアム
グリーンベイパッカードンMajkowskiのクォーターイーグルスプロボウルレシーバマイククイックこれらの殿堂は、エディジョージ、FUMAs第二ハイズマン賞受賞者を含む名声のフォーク連合陸軍士官学校スポーツホールで30以前の受賞者の仲間入りをされジム束、オール·アメリカン·コーチくまブライアントは、アラバマ州にある2つの国内選手権を獲得しましたラインマン、および大学、オリンピック、プロスポーツの世界からより多くのおなじみの名前です。
フォーク連合陸軍士官学校は、運動プログラムのための全国的な名声を持っています。一人でサッカーでは、70以上のフォーク連合陸軍士官学校の卒業生は、NFLでプレーしています。トラックとフィールドでは、学校は5つのオリンピック選手を生産し、過去22年の私立学校の状態に選手権21を獲得しました。
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多発性内分泌腫瘍症2型
(Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
[MEN2, MEN2 Syndrome. Includes: Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC), Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN 2A, Sipple Syndrome), Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN 2B, Mucosal Neuroma Syndrome)]
Gene Review著者:Jessica Moline, MS, CGC, Charis Eng, MD, PhD
日本語訳者:櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部）
Gene Review 最終更新日: 2010.5.4. 日本語訳最終更新日:2010.6.1.
原文 MEN2
要約
疾患の特徴
多発性内分泌腫瘍症2型 (MEN2) はMEN2A，MEN2Bおよび家族性甲状腺髄様がん（familial medullary thyroid carcinoma; FMTC）の3病型に細分される．いずれの病型も甲状腺に髄様がんを生じる危険性を有している．MEN2AとMEN2Bでは褐色細胞腫の高いリスクも有し，MEN2Aでは副甲状腺の過形成あるいは腺腫を生じるリスクも有する．MEN2Bでみられる他の所見としては口唇や舌の粘膜神経腫，厚い口唇を伴う特徴的な顔貌，消化管の神経節腫，マルファン様体形などがある．甲状腺髄様癌はMEN2Bでは小児期，MEN2Aでは若年成人期，FMTCでは中年期に発生してくる．
診断･検査
RET遺伝子は本症との関連が知られている唯一の遺伝子である．遺伝学的検査によりMEN2AとMEN2Bでは98％以上，またFMTCでも約95％の家系で病的変異が確認される．
臨床的マネジメント
症候に対する治療：甲状腺髄 様癌に対する治療は甲状腺と所属リンパ節の摘除である．生化学検査や核医学検査で発見された褐色細胞腫に対しては副腎切除術を行う．副甲状腺機能亢進症に対しては単一腺もしくは複数腺の摘除が行なわれる．まれには副甲状腺ホルモン分泌を抑制する薬物治療が行われる場合もある．一次病変の予防：RET遺伝子変異陽性者に対する予防的甲状腺全摘術．二次病変の予防：MEN2A，2B患者では手術前には必ず適切な生化学検査によって褐色細胞腫の可能性を除外する．経過観察：甲状腺全摘術後は，たとえ発症前に手術を行なった場合であっても，残存腫瘍や再発を検出する目的で年1回の血中カルシトニン測定を行なう．甲状腺全摘術と副甲状腺自家移植を受けた患者は，副甲状腺機能低下症に対する経過観察を行な� �．RET変異が同定された時に褐色細胞腫を発症していなかった患者では，年1回生化学スクリーニングを行う．回避すべき薬剤や環境：褐色細胞腫を有する患者では，ドパミンD2受容体阻害薬やβ遮断薬は副作用を生じるリスクが高い．リスクのある血縁者の検査：RET遺伝子変異が確定したら，リスクのある血縁者全員に検査を提供すべきである
遺伝カウンセリング
MEN2はいずれの病型も常染色体優性遺伝の形式をとる．発端者が新生突然変異による確率はMEN2Aでは5％あるいはそれ以下，MEN2Bでは約50％である．患者の子は50％の確率で変異遺伝子を受け継ぐ．出生前診断は技術的には可能である
診断
臨床診断
多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）には臨床型としてMEN2A,家族性甲状腺髄様癌（familial medullary thyroid carcinoma: FMTC）, MEN2Bが含まれる．
MEN2Aは臨床的には甲状腺髄様がん，褐色細胞腫あるいは副甲状腺機能亢進症がひとりの患者もしくは近親者に認められた時に診断される．
FMTCは，歴史的には家系内に甲状腺髄様がんを有し，かつ褐色細胞腫や副甲状腺機能亢進症を伴わない患者が4人以上に認められる場合に診断されていた．FMTCも単一遺伝子（RET）変異によって生じる疾患でMEN2Aの亜型と考えられ，家系に4名未満の患者しかいないのは浸透率の問題と考えられる．
MEN2Bの臨床的診断は甲状腺髄様がんの他に口唇や舌の粘膜神経腫，有髄角膜神経線維，厚い口唇を伴う特徴的な顔貌，マルファン様体形を認めた場合になされる．
検査
甲状腺髄様がんとC細胞過形成
誘発試験では，血漿カルシトニン濃度をカルシウム静注前および静注2分，5分後に測定する．ペンタガストリンのような他の刺激薬も用いられるがこれはヨーロッパでは入手できるが米国では入手が難しい（訳注：日本ではもっぱらカルシウムのみが用いられている）．刺激後のピーク値が100 pg/mLを超える場合は手術の適応である．
褐色細胞腫
褐色細胞腫の局在診断に関しては，[18F]DA-PETがもっともすぐれている．もし[18F]DA-PETが行えない場合は，生化学的あるいは画像診断で褐色細胞腫の診断がついている患者のさらなる精査のために123I-MIBGもしくは131I-MIBGシンチを行うべきである．
副甲状腺の異常
分子遺伝学的検査
遺伝子
RETは本症に関連していることが知られている唯一の遺伝子である．
臨床検査
注：連鎖解析の精度は(1)家系内罹患者のマーカーの情報量と(2)罹患者のMEN2という臨床診断の正確さに依存する．
MEN2A 約98％のMEN2A家系ではRET遺伝子のエクソン10または11に変異を有する．コドン634のシステイン残基の変異が約87％の家系に認められる．残りの家系の大部分はエクソン10，11に存在する他のシステイン残基であるコドン609，611，618，620に変異が認められる．他のまれな変異もいくつか単一家系で報告されている．
FMTC FMTC家系の約95％でRET遺伝子変異が認められる．これらの変異はコドン609，611，618，620，634のシステイン残基のいずれかに生じ，618，620，634の変異はそれぞれ全体の20％から30％を占める．エクソン13，14の変異も少数で認められる．他のエクソン5，8，10，11，13，16に生じた変異も少数の家系で同定されており，その中でもコドン768と804の変異はよくみられるものである．
MEN2B 約95％のMEN2B患者ではRET遺伝子のチロシンキナーゼドメインに位置するコドン918（エクソン16）に変異（M918T）を認める．M918T変異を認めない患者の一部ではエクソン15のコドン883にA883F変異が同定されている．最近一方のアレルにV804M変異を有し，他方のアレルでは805，806，あるいは904に変異を有する症例が報告されている．V804Mのヘテロ変異はFMTCの原因となるので，MEN2Bの臨床像を呈する患者でV804M変異が見つかることは驚くにはあたらない．しかし臨床医は他アレルの変異についても注意をはらわねばならない．これらをあわせるとMEN2B患者の98％以上でRET変異が同定されている．
表1に本症の分子遺伝学的検査をまとめた．
表１ MEN2で用いられる遺伝子検査
